Gjetjet e mbështetura nga NIH hapin rrugën për zhvillimin e testimit gjenetik, provave klinike dhe terapive.
Studiuesit në Institutin Kombëtar të Shëndetit (NIH) dhe bashkëpunëtorët e tyre kanë zbuluar një gjen të lidhur me disa sëmundje të trashëguara të retinës (IRD). Këto sëmundje, të cilat dëmtojnë retinën e ndjeshme ndaj dritës së syrit dhe përbëjnë një kërcënim për shikimin, prekin së bashku mbi 2 milionë njerëz në mbarë botën. Megjithatë, çdo sëmundje specifike është e rrallë, duke e bërë të vështirë mbledhjen e pjesëmarrësve të mjaftueshëm për kërkime dhe prova klinike për të zhvilluar trajtime efektive. Gjetjet e studimit u publikuan në JAMA Ophthalmology .
Në një studim të vogël me gjashtë pjesëmarrës të palidhur, studiuesit e lidhën gjenin UBAP1L me forma të ndryshme të distrofive të retinës, me probleme që prekin makulën, pjesën e syrit që përdoret për shikimin qendror, si p.sh. për të lexuar (makulopatia), çështjet që prekin qelizat e konit. mundësojnë shikimin me ngjyra (distrofia e konit) ose një çrregullim që prek edhe qelizat e shufrës që mundësojnë shikimin e natës (distrofia e shufrës së konit). Pacientët kishin simptoma të distrofisë së retinës duke filluar në moshën e hershme të rritur, duke përparuar në humbje të rënda të shikimit deri në moshën madhore të vonë.
“Pacientët në këtë studim treguan simptoma dhe tipare të ngjashme me IRD-të e tjera, por shkaku i gjendjes së tyre ishte i pasigurt,” tha Bin Guan, Ph.D., shef i Laboratorit të Gjenomikës Oftalmike në Institutin Kombëtar të Syve të NIH (NEI) dhe një autori i lartë i raportit. “Tani që kemi identifikuar gjenin shkaktar, ne mund të studiojmë se si defekti i gjenit shkakton sëmundje dhe, shpresojmë, të zhvillojmë trajtim.”
Rëndësia e testimit gjenetik në distrofitë e retinës
Identifikimi i përfshirjes së gjenit UBAP1L shtohet në listën e më shumë se 280 gjeneve përgjegjëse për këtë sëmundje heterogjene.
“Këto gjetje nxjerrin në pah rëndësinë e ofrimit të testimit gjenetik për pacientët tanë me distrofi të retinës dhe vlerën e klinikës dhe laboratorit që punojnë së bashku për të kuptuar më mirë sëmundjet e retinës,” tha bashkëautorja e lartë në punim, Laryssa A. Huryn, MD. një okulist në NEI, pjesë e Institutit Kombëtar të Shëndetësisë.
Vlerësimi gjenetik i gjashtë pacientëve zbuloi katër variante në gjenin UBAP1L , i cili kodon një proteinë që shprehet me bollëk në qelizat e retinës, duke përfshirë qelizat e epitelit të pigmentit të retinës dhe fotoreceptorët. Nevojiten më shumë kërkime për të kuptuar funksionin e saktë të gjenit UBAP1L , por shkencëtarët ishin në gjendje të përcaktojnë se variantet e identifikuara ka të ngjarë të bëjnë që gjeni të prodhojë proteinë që i mungon funksioni.
Studimet e ardhshme do të informohen gjithashtu nga fakti se variantet duket të jenë të dallueshme për rajonet gjeografike. Pesë nga gjashtë familjet në këtë studim ishin nga Azia Jugore ose Juglindore, ose Polinezia, rajone që kanë qenë të nënpërfaqësuara në studimet gjenetike.
Hulumtimi u bashkëdrejtua nga hetuesit në Spitalin e Syrit Moorfields dhe University College London.
